Меню
16+

Интернет-портал Gazeta-bam.ru

07.09.2020 13:52 Понедельник
Если Вы заметили ошибку в тексте, выделите необходимый фрагмент и нажмите Ctrl Enter. Заранее благодарны!

Анастасия Дарбинян: Это была самая добрая в мире пятница для нашей семьи. Трясутся руки, текут слезы. Но это слезы счастья!

Фото: instagram.com/p/CEoskghDsmF/?igshid=z1h72k288af

Сбор на покупку самого дорогого лекарства в мире для Софии Дарбинян завершен.

Как интернет-портал Gazeta-bam.ru сообщал ранее, еще в июне для малышки Софии Дарбинян, родные которой живут в Тынде, собирали деньги на приобретение дорогостоящего лекарства. У девочки было диагностировано смертельное заболевание: спинальная мышечная атрофия первого типа (СМА 1 типа). Это генетическое заболевание, которое передаётся от двух носителей повреждённого гена. Передаётся не всегда, а только в 25% случаев. Лечение такой болезни стоит более 2 млн долларов США. К сожалению, у родителей Софии нет таких денег, поэтому они объявили сбор средств на покупку дорогостоящего лекарства.

Суть заболевания заключается в том, что из-за дефекта в гене SMN1 мышцы постепенно атрофируются. Сначала ребёнок не может держать голову, потом начинаются проблемы с дыханием и глотанием, останавливается сердце. Чем раньше заболевание проявилось, тем быстрее оно развивается. У Софии признаки появились в 1,5 месяца. До недавнего времени в мире не существовало лечения и детям с таким диагнозом сразу ставили статус «нуждающийся в паллиативной помощи» и отправляли домой. Умирать.

Но сейчас появилось сразу два лекарства от этого генетического нарушения. И одно из них даже зарегистрировано на территории России, это Спинраза (Нусинерсен). Лекарство позволяет воспроизводить клетки моторных нейронов в нужном количестве, но требуется регулярно вводить препарат. Как мы упоминали, Спинраза – дорогое лекарство, первый год лечения стоит 48 млн рублей, каждый последующий по 24 млн. Минздрав региона столь дорогое лекарство покупать не спешит, потому что бюджет ограничен.

Второе лекарство – это «Золгенсма». Самое дорогое лекарство в мире. Занесённое в книгу рекордов Гиннеса. Золгенсма исправляет дефектную копию гена SMN1 и он начинает работать так как нужно, воспроизводя нужное количество клеток моторных нейронов. Важно, что после Золгенсма нет необходимости ежегодно принимать Спинразу.

Золгенсма зарегистрирована пока только в США, Израиле, Германии и Франции. В США лечение Золгнесма оплачивает государство. В связи с коронавирусом, по жизненным показаниям можно приобрести препарат у производителя и привезти в Россию, у нас умеют проводить лечение в НИКИ педиатрии им. Вельтищева. Это, конечно дешевле. Инъекция внутривенная. И это всего один укол. Но стоит он более 2 млн долларов США. Сумма неимоверная, но вариантов у семьи малышки не было.

Укол желательно поставить до шести месяцев. В этом случае София сохранит и освоит новые моторные функции. Сможет сидеть без поддержки и даже есть вероятность, что она сможет ходить. Если этого не сделать, мышцы будут и дальше атрофироваться, а способность глотать и дышать может быть утрачена.

Когда родители Софии узнали диагноз своей дочери, они приняли решение открыть сбор на «Золгенсма».

Почти четыре месяца продолжался сбор на самое дорогое лекарство в мире. Родителям Софии удалось подключить благотворительные фонды «Сбереги жизнь» и «Кораблик», а также звезд, которые в соцсетях призывали поддержать малышку. Большую помощь оказали тындинцы, т.к. мама Софии – Анастасия – родилась и выросла в столице БАМа, а ее родители – Галина и Валерий Плотниковы – продолжают жить и работать в Тынде.

История маленькой Софии нашла отклик в сердцах многих. И родители ребенка ежедневно через соцсети благодарили каждого за доброе слово, смайлик и рубль в фонд помощи Софии.

4 сентября родители Софии сообщили, что сбор на покупку лекарства для их дочери закрыт. Анастасия пишет: «Это была самая добрая в мире пятница для нашей семьи. Трясутся руки, текут слезы. Но это слезы счастья! Наш сбор шел 83 дня, друзья! За эти 83 дня были и надежды, и разочарования, печали и радости, иногда опускались руки… Но благодаря вам, наши дорогие друзья, мы не сбивались с нашего пути на встречу заветному уколу. Пишу эти слова, а сама поверить не могу до сих пор! Это просто чудо! Чудо для нашей маленькой девочки. Спасибо нашему самому главному волшебнику, который закрыл нам сбор. Мы будем помнить вас всю жизнь! И не найдется тех слов, которыми можно передать нашу вам благодарность. Благодарность от всего сердца, от всей души и от нашей семьи. Спасибо всем кто помогал, поддерживал идеями, добрым словом, рублем, репостом или комментарием. Сейчас нам надо собрать деньги со всех счетов, фондов и уже оплатить наш заветный и самый дорогой укол в мире. Спасибо вам, наши друзья! Благодарим и обнимаем каждого из вас. Здоровья, добра и счастья!».

Новости партнеров

Новости партнеров

Новости партнеров

Добавить комментарий

Добавлять комментарии могут только зарегистрированные и авторизованные пользователи. Комментарий появится после проверки администратором сайта.

261